Bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) durch einen genetischen Defekt nicht mehr oder in nicht ausreichender Menge gebildet. Alpha-1-Antitrypsin entsteht hauptsächlich in der Leber und wird von dort in die Blutbahn abgegeben.

Besonders in der Lunge spielt der Alpha-1-Antitrypsin eine wichtige Rolle. Fehlt Alpha-1-Antitrypsin, werden die sogennanten Proteasen nicht mehr ausreichen inaktiviert und es kommt zu einer ungehemmten und überschießenden Aktivität dieser Enzyme, wodurch das Lungengewebe zunehmend geschädigt wird.

In der Leber kann sich fehlgebildetes Alpha-1-Antitrypsin ansammeln und so zu einer Leberschädigung führen.

Klinische Studien

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Sonstige Studien

Sonstige Studien dienen der Erfassung von Krankheitsverläufen unter verschiedenen Therapien, ohne auf die individuelle Therapie Einfluss zu nehmen. Sie sollen das Verständnis für bestimmte Krankheiten verbessern und zu Verbesserungen in der Diagnostik oder Therapie dieser Erkrankungen beitragen. Hiermit sollen wissenschaftliche Fragestellungen zu Risikofaktoren, Therapie und Erkrankungsverläufen beantwortet werden. Diese Studien haben keine EudraCT-Nr.