Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin (AAT) aufgrund eines genetischen Defekts nicht mehr oder nicht in ausreichender Menge gebildet. Alpha-1-Antitrypsin wird hauptsächlich in der Leber gebildet und von dort ins Blut abgegeben.
Vor allem in der Lunge spielt Alpha-1-Antitrypsin eine wichtige Rolle. Fehlt Alpha-1-Antitrypsin, werden die so genannten Proteasen nicht mehr ausreichend inaktiviert und es kommt zu einer ungehemmten und überschießenden Aktivität dieser Enzyme, wodurch das Lungengewebe zunehmend geschädigt wird.
In der Leber kann sich fehlgebildetes Alpha-1-Antitrypsin anreichern und zu Leberschäden führen.
Sunshine-Studie
Studientitel: Bewertung der Sicherheit und der klinischen Parameter einer 12-wöchigen häuslichen Selbstinfusionstherapie mit Prolastin® bei Patient:innen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wer ist geeignet? Patienten und Patentinnen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, die seit mindestens drei Monaten mit Prolastin® behandelt werden.
Wer ist nicht geeignet?
- Minderjährige Patient*innen
- Schlechter Venenstatus
- Patient*innen, die eine Lungentransplantation erhalten haben
- Immunoglobulin-A-Mangel
Was wird gemacht? Zur Behandlung des Alpha-1-Antitrypsinmangels ist Prolastin® zugelassen. Dieses Präparat muss wöchentlich in der Praxis von einem Arzt verabreicht werden. In dieser Studie wird die Sicherheit der Verabreichung des Medikaments durch die Patient*innen selbst oder eine Begleitperson untersucht.
Was passiert genau? Sobald festgestellt wurde, dass die Patient*innen für die Studie geeignet sind, finden 3 bis 6 Visiten im Studienzentrum statt, in denen die Patient*innen oder Begleitpersonen in die Anwendung des Medikaments geschult werden. Danach werden die Patient*innen zwei bis vier Mal zu Hause von einer Homenurse besucht, um die Anwendung zu Hause zu überwachen. Wenn die Patient*innen sich als fähig erweisen, werden sie 12 Wochen lang die Medikation ohne Begleitung vor Ort verabreichen. Am Tag der Applikation werden die Patient*innen vom Studienzentrum angerufen, um den Verlauf zu beurteilen.
Wie ist das Studienkonzept? Prospektive, multizentrische, offene, einarmige Interventionsstudie.
Patienteneinschluss: in Rekrutierung.
EARCO
Studientitel: Paneuropäische Multi-Center-Studie zur Untersuchung des natürlichen Verlaufs von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (EARCO-Register)
Wer ist geeignet? Patient*innen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wer ist nicht geeignet? Minderjährige Patient*innen
Was wird gemacht? Dieses Projekt soll das Wissen über Patienten mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vertiefen, indem klinische Informationen über Patienten mit dieser seltenen Erkrankung gesammelt werden. Zu diesem Zweck wurde eine europäische Datenbank (Register) eingerichtet, die klinische und funktionell relevante Informationen über betroffene Patienten enthält.
Was passiert genau? Im Rahmen der Studie werden keine zusätzlichen Untersuchungen durchgeführt, die über Ihre routinemäßigen Untersuchungen hinausgehen. Wie in der klinischen Routine auch, sind Kontrolluntersuchungen in jährlichen Abständen geplant. Die im Rahmen dieser Untersuchungen erhobenen Daten werden in Form eines Registers erfasst und ausgewertet. Das Register ist das zentrale Projekt von EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration), das eine Zusammenarbeit europäischer Ärzte mit dem Ziel des besseren Verständnisses von Alpha-1-Antitrypsinmangel darstellt. Im Rahmen des Registers soll eine Vielzahl an Informationen von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsinmangel gesammelt werden, um dessen Eigenschaften, den Verlauf der Erkrankung und die Prognose besser verstehen zu lernen.
Wie ist das Studienkonzept? Registerstudie, d.h. es werden pseudonymisiert gesundheitsbezogene Daten erfasst und statistisch ausgewertet
Patienteneinschluss: in Rekrutierung
