Mukoviszidose

Pneumologie und Beatmungsmedizin

Definition der Erkrankung

Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie gehört mit ca. 8.000 Betroffenen in Deutschland aber zu den „Seltenen Erkrankungen“. Durch Mutation kommt es zu einer Störung im CFTR Kanal (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Es handelt sich um einen Chloridkanal, der sich in vielen Drüsen findet.

Bei den Erkrankten wird in diesen Drüsen ein sehr zähes Sekret gebildet. Eine der Hauptmanifestationen findet sich in der Lunge. Hier führt das zähe Sekret zu einem Entzündungsprozess und im weiteren zum Umbau der Bronchienwand mit Aussackungen, sogenannte Bronchiektasen, und narbigen Veränderungen. Die Patienten leiden unter einem chronischen Husten mit Auswurf und wiederkehrenden Infekten. Bei weiterem Fortschreiten der Lungenveränderungen kommt es zu Atemnot.

Bei einem Großteil der Patienten finden sich auch Veränderungen an der Bauchspeicheldrüse mit der Entwicklung einer Verdauungsstörung und eines Diabetes mellitus Typ 3. Außerdem können Leber, Gallenwege, Darm, Knochen (Osteoporose) und andere Organe betroffenen sein.

Bei den meisten Patienten wird die Diagnose im Kindesalter gestellt, unter anderem durch das seit kurzem in Deutschland eingeführte Neugeborenenscreening. In Einzelfällen kommt es zu Spätdiagnosen im Erwachsenenalter. Daran zu denken ist vor allem beim Auftreten von Bronchiektasen bei Nie-Rauchern - ohne dass eine sonstige Ursache bekannt ist.

Die Veränderungen der Atemwege sind in 90 Prozent der Fälle für den Verlauf der Erkrankung verantwortlich.

Weitere Informationen

Diagnose

Die Diagnose wird durch eine schmerzlose Untersuchung des Schweißes gestellt (sogenannter Schweißtest). Bei unklaren Befunden müssen weitere Untersuchungen in die Wege geleitet werden (Nasenpotentialdifferenz, Rektumschleimhautbiopsie, genetische Untersuchung). 

Krankheitsverlauf

Regelmäßige Therapien sind erforderlich, um ein Fortschreiten der Erkrankung zu vermeiden:

Lunge: Hierzu gehören tägliche Inhalationen zum Sekretmanagement in Kombination mit Physio- und Atemtherapie. Außerdem müssen Infekte konsequent mit Antibiotika in Tablettenform, zum Inhalieren oder über die Vene (i.v.) behandelt werden. Weitere spezielle Medikamente unter anderem zum Schleim verflüssigen und zum Erweitern der Bronchien sind erforderlich.

Seit einigen Jahren existiert für einzelne Mutationen eine spezifische Therapie mit sogenannten Korrektoren und/oder Potentiatoren.

Sonstige Therapien: 

Hochkalorische Nahrung, Verdauungsenzyme, zusätzliche Gabe von Vitaminen, Insulin u.v.m.

Ablauf der Behandlung

Patienten mit CF werden regelmäßige Kontrollen in einem spezialisierten Zentrum empfohlen, in der Regel alle drei Monate.

Es wird immer ein körperlicher Status erhoben (Größe, Gewicht, Blutdruck, Puls, Sauerstoffsättigung), eine Lungenfunktion durchgeführt und eine Sputumprobe eingesammelt. Dann erfolgt das Arztgespräch mit Planung der weiteren Therapien.

Bei Bedarf werden weitere Untersuchungen wie Ultraschall des Bauches, MRT der Lunge und der Nasen-Nebenhöhlen oder ein Zuckerbelastungstest durchgeführt.

Sollte es erforderlich sein, vermitteln wir ein Gespräch mit unseren Ernährungsberatern oder dem Psychosozialen Dienst.

Wir kooperieren im Sinne der ASV (Ambulante Spezialisierte fachärztliche Versorgung) mit vielen Bereichen der Universitätsklinik Heidelberg.

Häufige Nachfragen

Weiterführende Informationen

Zusammen mit der Kinderklinik bilden wir das Mukoviszidosezentrum Heidelberg. Dieses veranstaltet einmal pro Jahr ein gemeinsames Symposium für Behandler, Patienten und Angehörige/Eltern. Außerdem besteht eine Kooperation bei der Durchführung von Studien.

Weiterführende Links:

Muko.info
https://www.ecfs.eu/
https://www.cff.org/
Zentrum für seltene Erkrankungen

Das zeichnet uns aus

Seit November 2001 ist unsere Ambulanz von der Strukturkommission der deutschen Mukoviszidose-Zentren im Mukoviszidose e.V. für erwachsene CF-Patienten zertifiziert. Wir nehmen am Benchmarking-Projekt, einem bundesweit durchgeführten Projekt zur Qualitätssicherung Mukoviszidose teil (MUKO.web).

Klinische Studien

Zusammen mit der Kinderklinik nehmen wir an diversen Studien teil.

Ambulanzen

Spezialisten